Horizon

OVER HET ROHHAD-SYNDROOM

ROHHAD staat voor:

Rapid Onset Obesity, with Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunction and Autonomic Dysregulation.

De Nederlandse vertaling hiervan is:

Snelle gewichtstoename met hypoventilatie, hypothalame disfunctie en ontregeling van het autonome zenuwstelsel. 

Wat opvalt is dat kinderen met het rohhad-syndroom, gezond ter wereld komen.

De symptomen verschijnen bij de meeste van hen tussen een leeftijd van 1 en 7 jaar.

Houdt er rekening mee dat symptomen van het rohhad-syndroom sterk kunnen variëren per persoon. 

Hieronder vind u een lijst met de meest voorkomende symptomen.

Snel beginnende obesitas

Dit is meestal het eerste symptoom, dat gemiddeld optreedt op de leeftijd van 6 tot 18 maanden. 

Oogafwijkingen 

Bij oogafwijkingen kun je bijvoorbeeld denken aan strabisme of verwijdde of juist vernauwde pupillen. Echter blijft het zicht vaak goed.

Moeilijkheden met mobiliteit 

Hierbij kun je bijvoorbeeld denken aan slecht leren lopen of fietsen maar ook aan andere soorten bewegingsvormen. 

Deze kunnen een neurologische oorzaak hebben maar ook veroorzaakt worden door gewichtstoename.

Hypothalame en endocriene afwijkingen, waaronder; 

Een abnormale vochtbalans in het lichaam.

Een hoge aanmaak van prolactine.

Een lage of geen aanmaak van onder andere schildklier-, groei- en geslachtshormoon

Hyperfagie, wat zich uit in een abnormale toename van honger- en eetlust en geen verzadigingsgevoel hebben. Dus ook na volledige gezonde maaltijden zullen de kinderen niet 'verzadigd' zijn. 

Ontregeling van het autonome zenuwstelsel, waaronder: 

Temperatuurdisregulatie, wat kan resulteren in zeer koude handen en voeten, overmatig transpireren en een erg lage of juist hoge lichaamstemperatuur. Met warm weer kan er sprake zijn van oververhitting, bij koud weer van onderkoeling. Omgevingstemperaturen worden niet aangevoeld waardoor screening erg belangrijk is.

Nachtelijke hypoventilatie en/of slaapapneu, wat betekent dat er korte adempauzes zijn tijdens de slaap en/of te weinig ademteugen per minuut met als gevolg de kans op zuurstoftekort op en lange termijn zelfs een hartstilstand. Beademing is in dit geval noodzakelijk.

Tumoren 

Deze zijn aanwezig bij naar schatting 40 procent van de kinderen bij wie het rohhad-syndroom is vastgesteld. De tumoren zijn te vinden in de borst, buik of waar dan ook in de keten van het sympathische zenuwstelsel en kunnen zich op elke leeftijd ontwikkelen. Ze kunnen zowel kwaadaardig als goedaardig zijn waardoor regelmatige screening zeer belangrijk is.

Deze lijst is mede mogelijk gemaakt door de rohhadassociation.

Voor meer informatie: rohhadassociation.com.

Geschat wordt dat er momenteel, wereldwijd, zo'n 100 kinderen gediagnosticeerd zijn met dit syndroom. In Nederland zijn vier kinderen gediagnosticeerd in de leeftijd van 7 tot 23 jaar.

Echter bestaat er een vermoeden dat dit aantal hoger is, door niet gestelde diagnoses. 

Er zijn namelijk weinig medisch professionals die kennis hebben van/over dit syndroom, waardoor de diagnose vaak niet of te laat gesteld wordt. 

Door een goede bekendheid kunnen we al veel problemen verhelpen.